室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）是先天性心脏病最常见的类型，在我国几乎占小儿先天性心脏病的50%。
【病理】
根据缺损部位不同，临床分为两型：①低位缺损：位于室间隔肌部，缺损多较小，直径小于
【病理生理】
由于左心室压力高于右心室，室间隔缺损所引起的分流系自左向右分流，一般无青紫。分流增加了右心室、肺循环、左心房和左心室的负荷，因而左、右心室均有肥大。小型缺损(缺损直径＜
【临床表现】
临床表现决定于缺损的大小。小型缺损，多无明显症状，仅活动后稍感疲乏，生长发育一般不受影响。体检时胸骨左缘第三、四肋间可听到响亮粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，肺动脉第二音稍增强。
大中型缺损，分流量大，可出现：①体循环缺血表现：患儿生长发育落后、消瘦、乏力、多汗、喂养困难，活动后胸闷、气急、心悸；②肺循环充血表现：易反复患呼吸道感染或肺炎，易导致心力衰竭；③潜在青紫：即一般情况下无青紫，当屏气、剧哭等因素使肺循环阻力增加，出现右向左分流时可发生暂时性青紫。有时可因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。
体检可见心前区隆起，心界扩大，心尖搏动弥散，胸骨左缘第三四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级响亮粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导。杂音最响部位可触及收缩期震颤。如缺损很大且伴有明显肺动脉高压而出现反向分流时，患儿可出现青紫，并逐渐加重，此时杂音可减轻变短，肺动脉第二音明显亢进。
室间隔缺损易并发支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及亚急性细菌性心内膜炎。膜部和肌部的室间隔缺损均有自然闭合的可能（占20%～50%），一般发生于5岁以下，尤其是1岁以内。
【辅助检查】
1.X射线检查 小型缺损心肺X射线检查可无明显改变，或只有轻度左心室增大或肺充血；大型缺损心外形中度以上增大，肺动脉段明显突出，肺血管影增粗，搏动强烈，左、右心室增大，左心房往往也增大，主动脉弓影较小。
2.心电图 小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；大型缺损常为左、右心室合并肥大。症状严重、出现心力衰竭者，多伴有心肌劳损。
3.超声心动图 左心房和左心室内径增宽，右心室内径也可增宽，室间隔活动正常，主动脉内径缩小。缺损大时，连续扫描可直接探到缺损处，但阴性不能否定缺损的存在。扇形切面显像在心脏长轴和四腔切面常可直接显示缺损。多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小，还能确诊多个缺损的存在。
4.心导管检查 右心室血氧含量较右心房为高，小型缺损增高不明显。大型缺损右心室和肺动脉压力往往有所增高。导管自右心室经缺损插入左心室的机会极少。伴有右向左分流的患者，动脉血氧饱和度降低。肺动脉阻力显著高于正常值。
【治疗】
缺损小者，不一定需手术治疗。中型缺损临床上有症状者，宜于学龄前期在体外循环心内直视下作修补术。大型缺损在6个月以内发生内科难以控制的充血性心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长缓慢，应及早予手术治疗；6月至2岁的婴儿，虽然心力衰竭能控制，但肺动脉压力持续增高，大于体循环动脉压的1/2，或者2岁以后肺循环血量与体循环量之比为＞2∶1，亦应及时手术修补缺损。
通过介入性心导管术关闭缺损虽有报道，但操作难度较高，且易引起并发症，尚未推广。
